医学遗传学

ISBN：978-7-117-33637-6

原 著：Lynn B. Jorde，John C. Carey

和 Michael J. Bamshad

主 译：卢光琇

副主译：林 戈

定 价：259.00元

出版社：人民卫生出版社

内容简介

《医学遗传学》（第6版）由Lynn B. Jorde等三位专家编著，人类干细胞国家工程研究中心卢光琇教授、林戈教授主译。将分子遗传学和基因组学的最新进展与临床实践相结合，综合讲述了遗传学知识及其在人类表型多样性、健康和疾病、发育和癌症的应用。涵盖了基因、染色体结构和功能的细胞生物学基础；遗传变异的来源及检测方法；常染色体、性连锁的遗传模式；与代谢疾病有关的生化遗传学；基因定位与鉴定；免疫遗传学；发育遗传学；肿瘤遗传学；多因子遗传和常见病；遗传检测和基因治疗；遗传学与精准医学；临床遗传学与遗传咨询等内容。

编辑推荐

遗传学、染色体与基因往往被视为晦涩难懂。本书用一种极具吸引力的方式描述和解释了基因及其在健康和疾病上的功能。若想要了解现代遗传学应用于人类健康和发育的基础和原则，这本书给予了权威的介绍。本书强调遗传的重要规律及其临床应用。特别是结合遗传学的最新发展与临床实践进行讨论等。本书共15章，综合讲述了遗传学的核心原理及其临床应用。简明扼要、文笔优美、图文并茂，翻译准确且专业，具有极高的可读性。这部经典巨著原著目前已经更新至第6版，推荐摆在每一位对遗传感兴趣的学者的书架上。

主译简介

卢光琇  中南大学教授，主任医师，湘雅名医，博士生导师，生殖医学与医学遗传学家，我国人类生殖工程创始人之一，人类干细胞国家工程研究中心主任，中信湘雅生殖与遗传专科医院创建者，国家基因检测技术应用示范中心-孕前诊断中心主任。曾任全国政协常委、“九三学社”湖南省主委、湖南省政协副主席、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长等职；在国内建立了一套较为完整的人类辅助生殖技术体系，取得了包括1981年建立了人类精子库; 1988年诞生国内首例供胚移植试管婴儿等10多项国内国际领先的成果，领导的医院累计人工助孕出生健康婴儿超22万余个；带领科研团队2004年获国家发改委批准成为人类干细胞国家工程中心，2005年成为卫生部批准成立的人类干细胞与生殖工程重点实验室。在国际首次构建了人类体细胞克隆囊胚，先后被美国华尔街报和英国泰晤士报专栏报道；建立了具有自主知识产权的胚胎干细胞库；先后承担包括国家自然科学基金重点项目，863和973等多项国家级研究项目。出版专著9部，其中《人类生殖与生殖工程》为国内较早的人类辅助生殖技术专著。发表论文700余篇，其中在SCI杂志上发表论文300余篇。累计培养研究生近200名。先后两次获得国家科技进步二等奖，并荣获“国家级有突出贡献的科技专家”“全国三八红旗手”“中国十大女杰”“全国先进工作者”“全国五一劳动奖章”“全国优秀教师”“中华人口奖”“全国九三楷模”“国之名医”等荣誉。

副主译简介

林 戈  中共党员，研究员，博士生导师，享受国务院政府特殊津贴，现任中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长，国家卫生健康委员会人类干细胞与生殖工程重点实验室主任，人类干细胞国家工程研究中心副主任，中国医师协会生殖医学专业委员会常务委员，国家干细胞临床研究专家委员会委员，中国妇幼保健协会生育力保存专业委员会常务委员，湖南省干细胞临床研究专家委员会委员，湖南省生殖医学专业委员会副主任委员，湖南省科学技术协会第十届全省委员常务委员，湖南省妇幼保健与优生优育协会常务理事，Stem Cells编委等多项职务。其领导的生殖医学学科，连续5年位居复旦版中国医院专科排行榜前五。成立于2005年的人类干细胞国家工程研究中心于2021年通过国家发改委优化整合评估，成为我国在干细胞科研领域唯一的国家工程研究中心。入选国家自然科学基金委优青、教育部“新世纪优秀人才支持计划”、国家人力资源和社会保障部“国家百千万人才工程”等人才专项，主持国家高技术研究发展计划（863课题）、国家自然科学基金等课题14项，在Cell Stem Cell、Cell Research、Nature Communications、American Journal of Human Genetics等国际权威SCI期刊以通讯作者或第一作者身份发表论文67篇，参编专著3部，参与制定国家医药行业标准、行业指南及专家共识4项，指导原则1项，建立行业标准1项，获授权专利57项，其中发明专利6项。因在生殖医学与干细胞研究方面的突出贡献，曾荣获国家科技进步二等奖、教育部科技进步奖一等奖、湖南省科技进步奖一等奖等成果奖励5项，荣获国家“有突出贡献中青年专家”、湖南省五一劳动奖章、湖南省最美科技工作者、长沙市科技创新创业领军人才等荣誉。

内 封

序

前 言

致 谢

目 录

样章试读