本书亮点：

★ ;儿科疾病诊疗规范丛书是;十三五国家重点出版物出版规划项目，由中华医学会儿科学分会组织编写，第1版于2014年始陆续出版，各分册深受读者欢迎。其出版推动了儿科临床诊治的规范化，满足了广大儿科临床工作者的需求。 ★ 第2版;儿科疾病诊疗规范丛书仍由中华医学会儿科学分会组织编写，丛书总主编为桂永浩教授和王天有教授，罕见病分册主编为中华医学会儿科学分会罕见病学组组长王艺教授，组织学组内有丰富临床经验的专家共同编写，力求为广大儿科医生提供一本真正可信、可读、可用、可行的行业诊治规范。 ★ 本书内容包含各位专家多年总结的临床经验，并有科学的评价证据支持，以循证医学为基础，将规范化医疗与个体化医疗相结合。针对每种具体疾病，按照;概述、诊断、鉴别诊断、治疗清晰阐释，并附有诊治流程图，简洁实用、可读性强。★ 采用融合出版的形式，各分册附赠精彩儿科诊治临床实操视频，可扫码观看，全面提升读者阅读体验。★ 可作为卫生主管部门组织的培训课程的教材，成为岗位胜任能力培训的重要内容。谨此献给所有的儿科医师！

全书35万字，共八章，包括总论、染色体病、单基因遗传性罕见病、X染色体伴性遗传性罕见病、线粒体病、印记基因病、基因动态突变遗传性罕见病、嵌合体相关罕见病。全书文字精炼、表达流畅、脉络清晰、内容经典、重点突出、理念先进，是一本具备先进性、科学性和实用性的专业工具书。

王艺，教授复旦大学附属儿科医院院长主任医师，教授，博士生导师国家重点研发计划首席科学家上海市优秀学科带头人中华医学会儿科分会罕见病学组组长中国抗癫痫协会常务理事中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员中国医院协会罕见病分会副主任委员上海医学会儿科分会主任委员国际抗癫痫联盟ILAE遗传分会癫痫基因组学专业工作组成员

第一章 | 总论 / 1第一节 儿科罕见病概论 / 1第二节 儿科罕见病体格检查 / 10第三节 儿科罕见病常见遗传模式 / 13第四节 遗传报告解读 / 33第五节 遗传咨询 / 50| 第二章 | 染色体病 / 59第一节 18_ 三体综合征 / 59第二节 16p11/2 微缺失综合征 / 63第三节 22q11/2 缺失综合征 / 70第四节 Miller_Dieker 综合征 / 77第五节 威廉姆斯综合征 / 84第六节 Smith_Magenis 综合征 / 91| 第三章 | 单基因遗传性罕见病/ 97第一节 结节性硬化症 / 97第二节 神经纤维瘤病 / 105第三节 Dravet 综合征 / 117第四节 纯合子家族性高胆固醇血症 / 124第五节 甲基丙二酸血症 / 131第六节 假性甲状旁腺功能减退症 / 140第七节 McCune_Albright 综合征 / 145第八节 Kabuki 综合征 / 156第九节 吡多醇依赖性癫痫 / 165第十节 生物素酶缺乏症 / 174第十一节 Sotos 综合征 / 183第十二节 努南综合征 / 192第十三节 肺泡蛋白沉积症 / 198第十四节 黑斑息肉综合征 / 207第十五节 非典型溶血性尿毒症 / 215第十六节 21_ 羟化酶缺乏症 / 221第十七节 Alagille 综合征 / 229第十八节 低磷性佝偻病 / 238第十九节 糖原贮积症 / 247| 第四章 | X 染色体伴性遗传性罕见病 / 255第一节 进行性肌营养不良 / 255第二节 雷特综合征/ 265第三节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 / 272第四节 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 / 278第五节 威斯科特 _ 奥尔德里奇综合征 / 285第六节 X 连锁无丙种球蛋白血症 / 292| 第五章 | 线粒体病 / 299第一节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 / 299第二节 Leigh 综合征 / 308第三节 MERRF 综合征 / 320| 第六章 | 印记基因病 / 330第一节 普拉德 _ 威利综合征 / 330第二节 天使综合征/ 340第三节 Silver_Russell 综合征 / 349| 第七章 | 基因动态突变遗传性罕见病 / 357第一节 遗传性脊髓小脑共济失调 / 357第二节 脆性X 综合征 / 364| 第八章 | 嵌合体相关罕见病 / 375第一节 嵌合体相关PCDH19 簇集性癫痫 / 375第二节 斯德奇 _ 韦伯综合征 / 381

罕见病的诊治是现代医学亟需攻克的难题之一，近年来，在罕见病政策、诊断与治疗方面都取得了快速发展，为罕见病诊断和治疗提供了新希望。为此，中华医学会儿科学分会罕见病学组积极响应中华医学会儿科学分会号召，由来自全国各大医学院校附属综合医院儿科或者专科医院的领域资深专家共同讨论，结合本学科领域的最新进展，国际临床指南、共识以及国内临床实践现状，以循证医学研究为依据 最终编写了这本《儿童罕见病诊疗规范》。本书是;儿科疾病诊疗规范丛书之一，由于篇幅所限，仅收录40余种儿童罕见病。全书共八章，包括总论、染色体病、单基因遗传性罕见病、X 染色体伴性遗传性罕见病、线粒体病、印记基因病、基因动态突变遗传性罕见病以及嵌合体相关罕见病，结合儿童罕见的不同遗传模式，并推荐最新、最经典的诊断和治疗流程，方案具体，可操作性强；每个章节后附有诊疗流程图，以便于临床医师学习、理解和快速掌握相关疾病的诊治思路，旨在为从事儿科专业的各级临床医师提供专业性指导。本书作为疾病的诊疗规范，是具备先进性、科学性和实用性的专业工具书。本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎扫描封底二维码，关注;人卫儿科学，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。王 艺2023 年12 月