书名：北京协和医院罕见病医学科疑难病例析评（第1辑）

作  者:张抒扬, 沈敏 主编 编

定  价:168

出版日期:2026年02月01日

ISBN:9787567928527

出版社名称:中国协和医科大学出版社

内容介绍＆目录

深度聚焦于罕见病领域，精选多例极具代表性的疑难病例。书中详细阐述了患者从初始症状出现、辗转多地就医，到一系列复杂且全面的检查、多次修正诊断思路，直至最终确诊并实施有效治疗的全过程。通过对这些病例的深入剖析，不仅呈现出罕见病复杂多变的临床表现，如多种症状交织、涉及多个系统与器官的异常，还深入探讨了诊断过程中遭遇的重重困难，如缺乏特异性诊断指标、需与多种疾病进行繁杂的鉴别诊断等。同时，书中还分享了针对不同病例制定个性化治疗方案的考量因素与实施效果，以及在诊疗过程中积累的宝贵经验教训，为医学从业者在罕见病诊疗领域提供了极具价值的参考范例与思路指引。

张抒扬, 沈敏 主编 编

张抒扬，北京协和医院院长，兼中国医学科学院北京协和医学院副院校长。内科主任医师、教授、博士生导师，主要从事心脏病、罕见病的临床和基础研究。担任中华医学会常务理事和第一届罕见病分会主任委员、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障委员会主任委员、国家卫生健康委药事管理与药物治疗学委员会主任委员等。

沈敏，中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科主任医师、教授、博士生导师，罕见病医学科主任，长期致力于风湿免疫疾病的临床诊治与科研工作。她于2002年获中国协和医科大学医学博士学位，曾赴美国加州大学旧金山分校和克利夫兰医学中心进行学术交流。擅长诊治系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节......

●MDT病例

病例1 眼红-耳廓红肿-发热-咳嗽-乏力

病例2 反复双耳流脓-下肢红斑溃疡-发热

病例3 乏力-酱油色尿-牙痛-发热

病例4 免疫球蛋白减低-肝脾大-发热

病例5 上腹不适-进食哽噎-消瘦-咳嗽

病例6 咳嗽-憋气-咯血-发热-肺占位-眼和皮肤肿物

病例7 腿痛-骨溶解-间断发热

病例8 反复口腔溃疡-发热-晕厥-伤口不愈合

病例9 鼻塞-听力下降-视物模糊-眼球突出-椎旁占位

病例10 雷诺现象-指端坏疽-视力下降-极重度营养不良

病例11 紫红色皮疹-便血-乏力-巨脾

病例12 干细胞移植后-复视-行走不稳-免疫治疗后气短

病例13 肝大肾大-低血糖-中性粒细胞减少-腹泻-吞咽困难

病例14 颜面水肿-呼吸困难-腹泻

病例15 早发白发-全血细胞减少-呕血黑便

临床病例分析

病例16 行走不稳-构音不清-饮水呛咳

病例17 行走不稳-持物不稳-构音欠清-复视

病例18 行走不稳-言语不清-吞咽困难

病例19 发热-皮疹-头痛

病例20 发作性面部肢体抽动-记忆力减退-下肢麻木-纵隔占位

病例21 构音不清-动作笨拙-步态不稳

病例22 发热-头痛-复视-耳鸣

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