作者简介

陆国辉，1983年中山医学院毕业后到美国留学， 于1996年获美国ABMG认证医学博士专家委员；广州嘉检医学检测有限公司副总经理/首席医务官；南方医科大学、湖南省妇幼保健院、美国University of South Carolina等客座教授。

获选“科学中国人2017年度人物”，获奖理由如下：1994年回国即投身与“健康中国”息息相关的产前诊断和临床遗传咨询事业，是中国临床遗传咨询的奠基人，并首次将唐氏综合征产前筛查和aCGH技术引入国内使用。有近40年临床细胞遗传学创新研究经验：首次提出对与肿瘤发生相关的IGH基因变异检测；成功开发多发性骨髓瘤的临床肿瘤基因筛查和诊断新方法；首次提出隐性获得性细胞基因组克隆新概念；研究成功的第一个“双打击”淋巴瘤细胞株，为恶性淋巴瘤的临床转换应用研究提供工具。主编专著3部，这3部书成为中国临床遗传咨询和产前诊断从业人员的“红宝书”；发表包括在Cancer， Leukemia等SCI杂志论文共61篇。2016年，他被挑选为中国第三方检测企业唯一代表在世界生命科学大会发言，并斩获2016年第八届中国（深圳）创新创业大赛行业决赛生物与生命健康行业团队组一等奖。

张学，中国工程院院士，现任哈尔滨医科大学校长，黑龙江省医学科学院院长。长期从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究。《中华医学遗传学杂志》和《遗传》副主编，主持国家/国际级科研项目24项，在Nat Genet，Science，Am J Hum Genet等国际知名杂志发表论文近200篇。2001年获国家杰出青年科学基金，2007年入选教育部长江学者特聘教授，2014年以第一完成人获国家自然科学二等奖，2017年获全国创新争先奖。

内容简介

本书共40章，分为基础理论篇、遗传实验室与辅助检查篇、临床遗传咨询篇，介绍了医学遗传学、临床遗传学、产前诊断、超声MRI影像、生殖医学、基因组检测等基础知识，并详细介绍了临床遗传专科，如妇产科、儿科、神经科、眼科、泌尿科、骨科等专科的遗传性疾病和在临床遗传咨询方面的应用。