本书是一本关于临床上针对单基因病携带者筛查的专著。本书分为三个部分，第一部分是关于单基因病筛查的发展、理论、临床筛查流程和注意事项；第二部分是二百余种种符合中国人群特点的严重致残、致死的单基因病高频致病基因，介绍了这些基因变异导致相关疾病的临床表型、致病机制、基因型与表型的相关性、遗传咨询要点，以及产前诊断和生育指导等方面的内容；第三部分是临床实践中的10个筛查案例。本书的内容系统、全面，能够作为相关科室从业医生的理论和实践工具书。 ???????????????第一篇 单基因遗传病携带者筛查概述第一章 单基因遗传病简介第一节 系谱与系谱分析第二节 常染色体显性遗传第三节 常染色体隐性遗传第四节 X连锁显性遗传第五节 X连锁隐性遗传第六节 Y连锁遗传第七节 影响单基因病分析的几个因素第二章 扩展性携带者筛查方案的临床设计和应用第一节 携带者筛查的原则第二节 携带者筛查的Panel检测设计第三节 携带者筛查的临床实施第四节 总结第三章 单基因遗传病扩展性携带者筛查常用技术第一节 传统携带者筛查技术第二节 新的携带者筛查技术第四章 单基因遗传病携带者筛查检测前的遗传咨询第一节 单基因遗传病携带者筛查第二节 ECS检测前遗传咨询对象第三节 ECS检测前遗传咨询时机第四节 ECS检测前遗传咨询要点第五节 ECS遗传咨询相关伦理问题第六节 小结与展望……