儿童罕见病诊疗规范

ISBN：978-7-117-35739-5

主 编：王 艺

定 价：99.00元

出版社：人民卫生出版社

编辑推荐

“儿科疾病诊疗规范”丛书是“十四五”国家重点出版物出版规划项目，由中华医学会儿科学分会组织编写，第1版于2014年始陆续出版，各分册深受读者欢迎。其出版推动了儿科临床诊治的规范化，满足了广大儿科临床工作者的需求。

第2版“儿科疾病诊疗规范”丛书仍由中华医学会儿科学分会组织编写，丛书总主编为桂永浩教授和王天有教授，罕见病分册主编为中华医学会儿科学分会罕见病学组组长王艺教授，组织学组内有丰富临床经验的专家共同编写，力求为广大儿科医生提供一本真正可信、可读、可用、可行的行业诊治规范。

本书内容包含各位专家多年总结的临床经验，并有科学的评价证据支持，以循证医学为基础，将规范化医疗与个体化医疗相结合。针对每种具体疾病，按照“概述、诊断、鉴别诊断、治疗”清晰阐释，并附有诊治流程图，简洁实用、可读性强。

采用融合出版的形式，各分册附赠精彩儿科诊治临床实操视频，可扫码观看，全面提升读者阅读体验。

可作为卫生主管部门组织的培训课程的教材，成为岗位胜任能力培训的重要内容。谨此献给所有的儿科医师！

内容简介

全书35万字，共八章，包括总论、染色体病、单基因遗传性罕见病、X染色体伴性遗传性罕见病、线粒体病、印记基因病、基因动态突变遗传性罕见病、嵌合体相关罕见病。全书文字精炼、表达流畅、脉络清晰、内容经典、重点突出、理念先进，是一本具备先进性、科学性和实用性的专业工具书。

主编简介

王 艺

复旦大学附属儿科医院院长

主任医师，教授，博士生导师

国家重点研发计划首席科学家

上海市优秀学科带头人

中华医学会儿科学分会罕见病学组组长

中国抗癫痫协会常务理事

中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员

中国医院协会罕见病分会副主任委员

上海医学会儿科学分会主任委员

国际抗癫痫联盟ILAE遗传分会癫痫基因组学专业工作组成员

内 封

编写委员会