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基因组学 2016

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商品详情

书名:基因组学 2016
定价:168.0
ISBN:9787030499028
作者:杨焕明
版次:1
出版时间:2016-12

在线试读:
第*部分 基因组学概论
今天已经到了这样的时候,几乎所有的生物学现象都难以逃脱“组学化”。在随后的25年里,街头巷尾谈论的主要话题都将是“组学”,即便不只是*一的话题。
——史蒂芬·福仁德(2011)
Today, we've gotten to the point where almost no biological phenomenon can escape "omicsization", and within the next 25 years, omics will be the biggest, if not the only, game in town.
——Stephen Friend (2011)
我有幸有这样一个机会,让我的科学生涯从双螺旋这一步直接跨入30亿步*的人类基因组……不尽快将它完成将是非常不道德的。
——詹姆斯·沃森(1999)
*指人类基因组的30亿对核苷酸
I would only once have the opportunity to let my scientific career encompass a path from the double helix to the three billion steps of the human genome … It’s essentially immoral not to get it done as fast as possible.
——James Watson (1999)
第*篇 《基因组学》导读
第*节 基因组学的一般定义
一、基因组学和基因组
基因组学(genomics) 的一般定义是,基因组学是研究基因组(genome) 的科学。
图1.1 染色体-DNA(a) 和中国医学科学院吴团队
从术语学的角度,基因组学的这个一般定义,是基于“基因组”这一主体词派生的定义。而基因组本身的定义,则从不同学科的角度有不同的表述:从形式遗传学(formal genetics,即经典的孟德尔遗传学) 的角度,基因组是指一个生物体所有基因( 遗传和功能单位) 的总和;从细胞遗传学( 染色体遗传学) 的角度,基因组是指一个生物体( 单倍体) 所有染色体的总和( 如人类的22 条常染色体和X、Y 染色体) ;从分子遗传学的角度,基因组是指一个生物体或一个细胞器所有DNA 分子的总和,如真核生物的核基因组DNA 分子和线粒体基因组DNA 分子( 植物还另有叶绿体基因组DNA 分子) ,细菌的主基因组和数目不等的质粒DNA 组分;现在有时还指某一特定生态环境样本中所有微生物(microbiota) DNA 的总和;*重要的是,从现代信息学的角度,基因组是指一个生物体所有遗传信息的总和。
图1.2 动植物细胞的线粒体和植物细胞的叶绿体(模式图,a) 及人体肠道微生物组群(电镜照片,b)
二、基因组学与其他学科的关系及分科
基因组学是生命科学所有学科的基础,又是21 世纪生命科学的前沿和新的起点。基因组学是生命科学中*为年轻、*为活跃、进展*快的领域。
基因组学与遗传学一样,可依研究对象不同分为人类基因组学、动物基因组学、植物基因组学及微生物基因组学等亚学科,也可依研究策略、技术的不同分为比较基因组学和演化基因组学等。从研究的内容来说,主要分为基因组的概貌、基因组的生物学和基因组学的应用三个方面。
基因组学对生命科学其他相关学科*重要的影响和贡献是提供了“—组(-ome)”和“—组学(-omics)”的概念、策略和技术。
“组”与“组学”就是把生命科学几乎所有学科都“组化”和“组学化”,正像历史上的所有新生学科一样。
第二节 基因组学的两个理念
基因组学有两个*主要的理念:
一、生命是序列的! (Life is of sequence!)
“生命是序列的”源于Watson 和Crick 于1953 年提出的一个论点:“……碱基的精确序列是携带遗传信息的密码。”(“…the precise sequence of the bases is the codewhich carries the genetical information.”)[Watson J D & Crick F H. Genetic implications of the structure of deoxyribonucleic acids. Nature 171: 964, 1953.]
二、生命是数字的! (Life is digital!)
“生命是数字的”来自Sulston 在2002 年所讲的一段话“……代代相传的生命指令是数据的。而不是模拟的……”(“…the instructions for making a lifefrom one generation to the next is digital, not analogue…”)[Sulston J & Ferry G. The common thread: A story of science, politics, ethics, and the human genome. JosephHenry Press, 2002.]
这两个理念是从基因组学的角度对生命和生命世界的理解,是基因组学的基石和支柱。
图1.4 奠定基因组学理论基础的James Watson ( 左) 和Francis Crick ( 右) (a) 与John Sulston (b)
基于这两个理念,现阶段的基因组有两项主要的核心技术:序列测定(sequencing,测序) 与基因组信息学(genome bioinformatics) 。可以说,基因组学就是把生命科学“序列化”和“数字化”。测序( 包括DNA、RNA、甲基化组等测序) 旨在“拿到”生命的这本“天书”,基因组信息学分析就是要借助计算机和相关软件结合表型分析来“解读”这本“天书”。
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