目录

●基础理论篇
第一章 肿瘤遗传学基础2
第一节 肿瘤与遗传学概述2
第二节 肿瘤与表观遗传学概述13
第三节 临床遗传学与基因组学概述28
第四节 遗传性肿瘤的基本特征30
第二章 遗传性肿瘤学检测技术32
第一节 组织病理学诊断32
第二节 细胞遗传学技术37
第三节 分子遗传学技术41
第三章 遗传性肿瘤的诊断技术与结果解读60
第一节 基因检测内容的选择60
第二节 胚系序列变异的致病性分类与解读69
第三节 肿瘤基因检测数据解读及应用78
第四节 基因检测中意外发现的解读89
遗传咨询篇
第四章 妇科肿瘤遗传咨询概述96
第一节 妇科肿瘤遗传咨询发展史和现状96
第二节 肿瘤遗传咨询模式102
第三节 妇科肿瘤遗传咨询门诊105
第四节 肿瘤遗传咨询流程与原则112
第五节 肿瘤遗传咨询的相关伦理和法律问题121
第五章 肿瘤遗传咨询技巧128
第一节 病史采集和家系图谱的绘制128
第二节 肿瘤遗传咨询的工具、网站和数据库134
第三节 肿瘤遗传风险评估143
第四节 肿瘤遗传咨询的核心咨询技能与交流技巧152
第六章 携带妇科肿瘤易感基因胚系变异个体的管理158
第一节 遗传性妇科肿瘤的筛查158
第二节 妇科肿瘤易感基因胚系变异个体的肿瘤预防166
第三节 遗传性肿瘤综合征的生殖预防182
第七章 常见妇科肿瘤综合征及其相关疾病的遗传咨询要点190
第一节 遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征190
第二节 林奇综合征196
第三节 黑斑息肉综合征205
第四节 Cowden综合征210
第五节 DICER1综合征213
第六节 卵巢高钙血症型小细胞癌220
第七节 妊娠滋养细胞疾病223
第八节 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征遗传咨询要点228
临床诊疗篇
第八章 妇科肿瘤个体化治疗234
第一节 肿瘤驱动基因识别与精准诊疗234
第二节 靶向肿瘤微环境的治疗新策略249
第三节 药物基因组学对个体化用药的指导作用257
第四节 功能性诊断技术在药物有效性评估中的应用264
第五节 类器官在妇科肿瘤领域中的临床应用270
第六节 遗传性卵巢肿瘤的诊治275
第七节 遗传性子宫内膜癌的诊治281
第八节 遗传性宫颈癌的诊治283
第九章 妇科肿瘤临床试验289
第一节 临床试验概述289
第二节 经典妇科肿瘤临床试验设计解读297
第三节 创新药物早期临床研究在妇科肿瘤中的应用311
第四节 妇科肿瘤IIT研究的设计与实施320
病例分析篇
病案实例一 生殖与生命的抉择：HBOCS遗传咨询实例326
病案实例二 Peutz-Jeghers综合征之多学科遗传咨询实例331
病案实例三 遗传性卵巢癌铂耐药和PARP抑制剂耐药后精准治疗病例338
病案实例四 BRCA相关HBOCS漏诊病例345
病案实例五 降低风险的附件切除术后卵巢癌病例351
病案实例六 BRCA为临床意义未明变异（VUS）的复发卵巢癌病例356
病案实例七 林奇综合征之子宫内膜癌病例362
病案实例八 BRCA基因致病变异乳腺癌病例368
病案实例九 卵巢高钙血症型小细胞癌病例373
病案实例十 双胚系突变的卵巢囊肿咨询病例379