目录

●第一章 从家族史中我们可以了解到什么？
1.1案例介绍 1
1.2科学工具包 5
1.3案例分析 6
1.4拓展学习 12
1.5参考文献 20
1.6自我评测 20
第二章 如何研究患者的染色体？
2.1案例介绍 23
2.2科学工具包 25
2.3案例分析 35
2.4拓展学习 43
2.5参考文献 49
2.6自我评测 50
第三章 基因是如何工作的？
3.1案例介绍 51
3.2科学工具包 52
3.3案例分析 59
3.4拓展学习 64
3.5参考文献 73
3.6自我评测 74
第四章 如何研究患者的DNA？
4.1案例介绍 76
4.2科学工具包 78
4.3案例分析 88
4.4拓展学习 99
4.5参考文献 104
4.6自我评测 104
第五章 如何检查患者DNA中的基因突变？
5.1案例介绍 107
5.2科学工具包 108
5.3案例分析 116
5.4拓展学习 123
5.5参考文献 127
5.6自我评测 128
第六章 基因突变的后果是什么？
6.1案例介绍 130
6.2科学工具包 132
6.3案例分析 139
6.4拓展学习 146
6.5参考文献 156
6.6自我评测 157
第七章 癌症是遗传的吗？
7.1案例介绍 160
7.2科学工具包 162
7.3案例分析 173
7.4拓展学习 180
7.5参考文献 185
7.6自我评测 186
第八章 研究者如何发现孟德尔疾病的致病基因？
8.1案例介绍 188
8.2科学工具包 189
8.3案例分析 196
8.4拓展学习 200
8.5参考文献 205
8.6自我评测 206
第九章 为什么有些疾病常见，而有些却罕见？
9.1案例介绍 209
9.2科学工具包 210
9.3案例分析 216
9.4拓展学习 219
9.5参考文献 225
9.6自我评测 225
第十章 基因如何影响机体代谢、药物反应及免疫系统？
10.1案例介绍 227
10.2科学工具包 229
10.3案例分析 236
10.4拓展学习 240
10.5参考文献 248
10.6自我评测 249
第十一章 基因的表达是如何调节的？什么是表观遗传学？
11.1案例介绍 250
11.2科学工具包 251
11.3案例分析 257
11.4拓展学习 263
11.5参考文献 273
11.6自我评测 274
第十二章 筛查什么时候有用？
12.1案例介绍 276
12.2科学工具包 277
12.3案例分析 283
12.4拓展学习 289
12.5参考文献 297
12.6自我评测 298
第十三章 我们是否应该对常见疾病的遗传易感性进行检测？
13.1案例介绍 300
13.2科学工具包 302
13.3案例分析 310
13.4拓展学习 318
13.5参考文献 324
13.6自我评测 326
第十四章 有遗传疾病患者的家庭可获得哪些临床服务？
14.1遗传服务的工作 329
14.2诊断和检查 334
14.3咨询和风险评估 344
14.4管理和治疗 346
14.5遗传学服务的角色演变 359
14.6参考文献 360
14.7自我评测 362
自我评测问题指导364
名词解释371
索引383
疾病索引393