版 次：1

出版时间：2025年2月

开 本：16开

纸 张：铜版纸

包 装：平装

全书以疾病类型为章，具体疾病为节，共10章，包含72种骨科罕见病。作者对每种疾病的介绍包括概述、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗、病例摘要，并附有详细的参考文献，部分章节有详细的病例记录。书中介绍的疾病发病率均较低，鉴别诊断极为困难，作者在本书中根据自身经验，对诊断与鉴别诊断进行了详尽的叙述，帮助临床一线医务工作者建立鉴别思维，提高诊断效率。本书适用于骨科，或其他相关学科的广大医师、学者，在临床诊疗过程中随时查阅。

目录

第一章　骨骼肌肉系统发育异常 1

第一节　点状软骨发育不良  1

一、非肢根型点状软骨发育不良  1

二、肢根型点状软骨发育不良  3

三、Astley-Kendall 发育不良  4

四、先天性半身发育不全伴鱼鳞病样红皮病及肢体残缺综合征  4

五、Greenberg 发育不良  4

六、科伊特尔综合征  4

第二节　肢端骨发育不全  5

第三节　骨干发育不良  7

第四节　干骺端软骨发育不良  10

第五节　半肢骨骺发育不良  13

第六节　多发性骨骺发育不良  17

第七节　脊椎骨骺发育不良  18

第八节　股骨头骨骺骨软骨病  22

第九节　假性软骨发育不全  29

第十节　成骨不全  33

第十一节　致密性成骨不全症  40

第十二节　蜡泪样骨病  46

第十三节　骨硬化病  48

第十四节　先天性短颈综合征  52

第十五节　先天性脊柱侧弯  58

第十六节　先天性高肩胛症  61

第十七节　先天性多发性关节挛缩症  65

第二章　代谢及内分泌疾病  77

第一节　肢端肥大症  77

第二节　维生素 D 缺乏性佝偻病  81

第三节　低磷酸盐血症性佝偻病  85

第四节　低磷酸酯酶症  88

第五节　黏多糖贮积症  92

第六节　黏脂贮积症  97

第七节　糖原贮积症  100

第三章　肌病  105

第一节　先天性肌营养不良  105

第二节　进行性假肥大性肌营养不良  109

第三节　埃默里-德赖弗斯肌营养不良  114

第四节　面肩肱型肌营养不良  124

第五节　肢带型肌营养不良  126

第六节　软骨营养不良性肌强直  133

第四章　神经系统疾病 138

第一节　遗传性痉挛性截瘫  138

第二节　多灶性运动神经病  143

第三节　脊髓小脑共济失调  147

第四节　肌萎缩侧索硬化  152

第五节　脊髓延髓性肌萎缩  155

第六节　脊髓性肌萎缩  158

第七节　进行性神经性腓骨肌萎缩症  164

第八节　多发性硬化  167

第九节　青少年上肢远端肌萎缩  175

第五章　结缔组织疾病 181

第一节　马方综合征  181

第二节　斯蒂克勒综合征  185

第三节　迈尔-戈林综合征  190

第四节　进行性骨化性纤维结构不良  193

第六章　肿瘤及类肿瘤疾病 197

第一节　硬纤维瘤  197

第二节　遗传性多发性骨软骨瘤  201

第三节　马富奇综合征  206

第四节　间叶性软骨肉瘤  211

第五节　骨佩吉特病  216

第六节　神经纤维瘤病  220

一、1 型神经纤维瘤病  220

二、2 型神经纤维瘤病  222

三、神经鞘瘤病  224

第七节　埃德海姆-切斯特病  227

第七章　免疫类疾病 233

第一节　COPA 综合征  233

第二节　SAPHO 综合征  237

第三节　复发性多软骨炎  241

第四节　臂丛神经炎  245

第八章　感染性疾病 248

第一节　骨棘球蚴病  248

第二节　肌肉囊虫病  252

第三节　骨关节梅毒  256

第九章　血液系统疾病 260

第一节　多发性骨髓瘤  260

第二节　范科尼贫血  265

第三节　朗格汉斯细胞组织细胞增生症  270

第十章　部分多系统发育异常伴骨骼畸形的综合征  280

第一节　尖头并指（趾）畸形  280

第二节　遗传性骨发育不良  283

第三节　遗传性心血管上肢畸形综合征  286

第四节　拉森综合征  290

第五节　纤维性骨营养不良综合征  293

第六节　Weill-Marchesani 综合征  300

第七节　波伦综合征  302

第八节　Proteus 综合征  306

第九节　Schimke 免疫性骨发育不良  309

第十节　拉塞尔-西尔弗综合征  313