书名： 遗传眼病病例精解 

作者：金子兵，李杨主编

售价：158 

出版社名称：上海科学技术文献出版社 

出版日期：2024-04-01 

ISBN编码： 9787543990302 

主要内容

《遗传眼病病例精解》由北京同仁医院的医师共同编写，展现了北京同仁医来收集的疑难复杂病例括真小眼球、先天白内障、视网膜色素变、综合征型遗传视网膜病变、遗传黄斑病变、遗传玻璃体视网膜脉络膜病变、病理视及遗传视变等典型病例。这些病例病情复杂，他们常常合并其他疾病，造成诊治的困难。专家们不仅详细描述了疾病的诊治过程，而且对各种疾病的发病机制、临床表现和方法以及难点、注意事项进行结。另外，每一个病例后对该疾病目前的研究进展还进行了延伸，更有利于我们在该病的上有一个更新的认识。目录

目录

第一章真小眼球

病例1真小眼球继发闭角型青光眼和葡萄膜渗漏综合征

病例2真小眼球并发渗出视网膜脱离

病例3真小眼球合并白内障及闭角型青光眼

章先天白内障

病例4常染色体显先天白内障-GJA3基因突变

病例5常染色体显先天白内障-HSF4基因突变

病例6常染色体显先天白内障-CRYBB2基因突变

病例7常染色体显先天白内障-CRYGC基因突变

三章视网膜色素变

病例8常染色体显遗传视网膜色素变——RHO基因突变

病例9常染色体显遗传视网膜色素变——TOPORS基因突变

病例10X-连锁隐遗传视网膜色素变——RP2基因突变

病例11常染色体隐视网膜色素变-CRB1突变

病例12常染色体隐视网膜色素变-USH2A突变

病例13常染色体隐视网膜色素变-PDE6A突变

四章综合征型遗传视网膜病变

病例14Usher综合征

病例15青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症

病例16马凡综合征

五章遗传黄斑病变

病例17Stargardt病

病例18卵黄样黄斑营养不良

病例19常染色体隐卵黄样黄斑营养不良

病例20先天视网膜劈裂症

六章遗传玻璃体视网膜脉络膜病变

病例21Bietti结晶样视网膜变

病例22无脉络膜症

病例23常染色体显玻璃体视网膜脉络膜病变

病例24家族渗出玻璃体视网膜病变

病例25RCBTB1相关遗传视网膜病变

七章病理视

病例26早发型高度视

病例27以早发型高度视首诊的遗传视网膜病变

八章遗传视变

病例28常染色体显遗传视神经萎缩

病例29Leher遗传视变