书名：医学遗传学（第4版）  

定价：79元

作者：陈竺,张学 

ISBN：9787117365383   

出版时间：2024-08  

出版社：人民卫生出版社

内容提要

《医学遗传学》（第4版）教材的编写坚持“三基”（基础理论、基本知识和基本技能）、“五性”（思想性、科学性、先进性、启发性和适用性）原则并符合“八年制”及“5+3”一体化临床医学专业的培养目标，适合当前我国临床医学长学制教育特点。《医学遗传学》（第4版）力图从群体、家系、个体、细胞和分子水平阐释人类遗传性疾病的遗传规律、分子基础和发病机制，为遗传病的诊断、治疗和预防提供理论依据。新版教材共18章，其中新增发育遗传一章，将原临床遗传部分变为3章，即遗传病诊断、遗传病治疗、遗传病预防。  

目录&内页

第一章 遗传学与医学 / 1

第一节 健康与疾病的遗传基础 / 1

第二节 医学遗传学发展简史 / 2

一、 遗传病的早期认识 / 2

二、 医学遗传学的兴起与发展 / 3

第三节 遗传病的分类及特征 / 7

一、 遗传病的分类 / 7

二、 遗传病的特征 / 8

第四节 医学遗传学的任务和展望 / 8

一、 医学遗传学的任务 / 8

二、 后基因组时代医学遗传学的发展方向 / 9

三、 医学遗传学是转化医学模式的重要体现 / 9

本章小结 / 10

第二章 DNA 与人类基因组 / 11

第一节 人类基因组组成与遗传规律 / 11

一、 DNA 分子结构 / 11

二、 人类基因组DNA 序列特征 / 12

三、 DNA 复制 / 15

四、 遗传的基本规律 / 16

第二节 基因及其表达与调控 / 16

一、 基因的基本结构 / 16

二、 基因的表达 / 18

三、 基因表达的调控 / 22

第三节 基因突变及其生物学效应 / 25

一、 基因突变类型 / 25

二、 基因突变的生物学效应 / 26

三、 基因突变的诱变因素 / 27

四、 DNA 损伤的修复 / 27

第四节 人类基因组学 / 29

一、 人类基因组计划（HGP） / 29

二、 人类基因组单倍型图谱（HapMap 计划） / 30

三、 人类DNA 元件百科全书计划（ENCODE 计划） / 31

四、 人类表观基因组计划（HEP） / 32

五、 环境基因组学计划（EGP）/ 33

六、 癌症基因组学（TCGA） / 33

七、 三维基因组计划 / 34

八、 人类表型组计划 / 34

第五节 基因组学研究 / 35

一、 结构基因组学 / 35

二、 功能基因组学 / 37

三、 表观基因组学研究 / 41

四、 生物信息学及生物大数据 / 42

第六节 基因组学与人类健康 / 43

一、 疾病相关基因的识别 / 43

二、 基于基因组的诊断学 / 44

三、 基于基因组的靶向治疗 / 45

四、 基因组与环境的相互作用 / 46

Summary / 46

思考题 / 47

第三章 表观遗传学 / 48

第一节 表观遗传修饰机制 / 48

一、 DNA 甲基化修饰 / 48

二、 组蛋白修饰 / 49

三、 染色质重塑 / 50

第二节 表观遗传调节 / 50

一、 非编码RNA 分子的调节/ 50

二、 基因组印记 / 52

三、 基因表达的重新编程 / 54

四、 X 染色体失活 / 55

第三节 表观遗传功能 / 56

一、 干细胞表观遗传 / 56

二、 记忆表观遗传 / 57

三、 衰老表观遗传 / 57

第四节 表观遗传与疾病 / 58

一、 遗传性综合征和表观遗传 / 58

二、 免疫性疾病与表观遗传 / 59

三、 中枢神经疾病与表观遗传 / 60

四、 肿瘤发生与表观遗传 / 60

第五节 表观遗传的生物学意义 / 63

一、 环境因素对表观遗传的影响 / 63

二、 表观遗传研究的技术发展 / 63

Summary / 64

思考题 / 64

第四章 医学遗传学研究技术 / 65

第一节 染色体分析技术 / 65

一、 人淋巴细胞染色体制备和核型分析 / 65

二、 荧光原位杂交技术 / 66

第二节 PCR 技术和遗传病的分子诊断 / 68

一、 PCR 技术 / 68

二、 PCR 技术在遗传性疾病诊断中的应用 / 69

第三节 核酸杂交技术 / 69

一、 核酸杂交的原理 / 69

二、 实验步骤 / 70

三、 核酸杂交和遗传病的分子诊断/ 70

四、 核酸杂交和基因芯片技术 / 72

第四节 核酸序列测定技术 / 72

一、 第一代测序技术 / 73

二、 第二代高通量测序技术 / 74

三、 第二代测序技术的应用 / 75

四、 第三代测序技术 / 77

第五节 基因表达、功能分析和转基因分析技术 / 77

一、 cDNA 克隆 / 77

二、 细胞转染 / 77

三、 RNA 沉默 / 78

四、 基因工程小鼠模型的制备 / 79

Summary / 81

思考题 / 81

第五章 人类染色体与染色体病 / 82

第一节 人类染色体的基本特征 / 82

一、 染色质与染色体 / 82

二、 人类染色体的数目、结构和形态 / 86

三、 性染色体与性别决定 / 86

四、 染色体的研究方法 / 87

第二节 染色体畸变 / 95

一、 染色体畸变发生的原因 / 96

二、 染色体数目畸变 / 96

三、 染色体结构畸变 / 99

第三节 染色体病 / 104

一、 常染色体病 / 104

二、 性染色体病 / 113

Summary / 117

思考题 / 117

第六章 单基因病 / 118

第一节 系谱与系谱分析 / 118

第二节 常染色体显性遗传病 / 119

一、 基因型与表型的对应关系 / 119

二、 婚配类型与子代发病风险 / 119

三、 常染色体显性遗传病系谱特征/ 120

第三节 常染色体隐性遗传病 / 121

一、 基因型与表型的对应关系 / 121

二、 婚配类型与子代发病风险 / 121

三、 常染色体隐性遗传病系谱特征/ 122

四、 常染色体隐性遗传病家系调查中的确认偏倚 / 122

第四节 X 连锁显性遗传病 / 123

一、 基因型与表型的对应关系 / 123

二、 婚配类型与子代发病风险 / 123

三、 X 连锁显性遗传病系谱特征 / 124

第五节 X 连锁隐性遗传病 / 124

一、 基因型与表型的对应关系 / 124

二、 婚配类型与子代发病风险 / 124

三、 X 连锁隐性遗传病系谱特征 / 124

第六节 Y 连锁遗传病 / 126

第七节 非经典孟德尔遗传 / 126

一、 不完全显性遗传、不规则显性遗传与共显性遗传 / 126

二、 表现度 / 127

三、 基因多效性、遗传异质性和拟表型 / 128

四、 延迟显性与遗传早现 / 129

五、 从性遗传与限性遗传 / 129

六、 新发突变与生殖腺嵌合体 / 130

七、 遗传印记 / 130

八、 同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病 / 131

Summary / 131

思考题 / 131

第七章 多基因病 / 132

第一节 多基因遗传的特点 / 132

一、 数量性状的多基因遗传 / 132

二、 多基因遗传受环境因素的影响/ 135

第二节 疾病的多基因遗传 / 135

一、 遗传易感性 / 135

二、 多基因病发生的易患性 / 阈值模式 / 135

三、 多基因风险评分 / 136

四、 遗传度及其计算 / 136

五、 影响多基因病发病的因素及亲属发病风险的估计 / 140

第三节 多基因病致病基因的研究方法 / 142

一、 连锁分析 / 143

二、 关联研究 / 143

三、 引起多基因病的主要致病基因的确定 / 146

第四节 常见的多基因病举例 / 146

一、 高血压病 / 146

二、 糖尿病 / 147

Summary / 150

思考题 / 150

第八章 群体遗传 / 151

第一节 群体的遗传平衡 / 151

一、 Hardy-Weinberg 平衡定律 / 151

二、 Hardy-Weinberg 定律的应用 / 153

第二节 影响遗传平衡的因素 / 154

一、 突变和选择 / 154

二、 遗传漂变 / 155

三、 迁移和基因流 / 157

第三节 近亲婚配的危害 / 157

一、 亲缘系数和近婚系数 / 157

二、 常染色体近婚系数 / 158

三、 X 连锁基因的近婚系数 / 158

四、 近亲婚配的危害 / 159

五、 瓦赫伦效应 / 159

第四节 群体的遗传多态性 / 160

一、 DNA 多态性 / 160

二、 连锁不平衡及应用 / 160

第五节 群体遗传与人类健康 / 161

一、 遗传负荷 / 161

二、 环境、病原体和人类基因变异 / 162

Summary / 163

思考题 / 163

第九章 遗传病的代谢与分子基础/ 164

第一节 血红蛋白病 / 165

一、 血红蛋白的分子结构及其遗传控制 / 165

二、 血红蛋白变异体与血红蛋白病/ 166

三、 地中海贫血 / 168

第二节 血浆蛋白病 / 170

一、 血友病 / 170

二、 蛋白C 缺陷症 / 171

第三节 酶蛋白病 / 172

一、 苯丙酮尿症 / 172

二、 半乳糖血症 / 174

三、 糖原贮积症 / 175

四、 黏多糖贮积症 / 177

五、 戈谢病 / 178

六、 自残综合征 / 179

七、 急性间歇性卟啉病 / 180

八、 精氨酸血症 / 180

第四节 受体蛋白病 / 181

第五节 膜转运载体蛋白病 / 182

第六节 结构蛋白缺陷病 / 183

一、 成骨不全 / 183

二、 肌营养不良 / 184

Summary / 185

思考题 / 185

第十章 线粒体遗传病 / 186

第一节 线粒体基础生物学 / 186

一、 线粒体形态、数量和分布 / 187

二、 线粒体结构 / 187

三、 线粒体生物发生和线粒体清除/ 188

四、 线粒体的主要生物学功能 / 189

第二节 线粒体DNA 的结构特点与遗传特征 / 189

一、 线粒体DNA 的结构特点 / 189

二、 mtDNA 的遗传特征 / 190

三、 细胞核与线粒体的相互作用 / 191

第三节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 / 192

一、 线粒体基因突变的类型 / 192

二、 常见线粒体遗传病 / 193

第四节 核基因突变导致的线粒体病 / 195

一、 核基因突变导致线粒体病分类和临床特征 / 195

二、 常见核基因突变导致线粒体病/ 196

第五节 线粒体遗传病模型、诊断和治疗 / 197

一、 线粒体遗传病模型制备 / 197

二、 线粒体遗传病诊断 / 197

三、 线粒体遗传病治疗 / 198

Summary / 198

思考题 / 198

第十一章 遗传与肿瘤 / 199

第一节 染色体异常与肿瘤 / 199

一、 肿瘤细胞中的染色体异常 / 199

二、 肿瘤细胞中非整倍体和染色体不稳定性 / 200

三、 非整倍体促进肿瘤形成 / 200

四、 标记染色体的发现及其意义 / 200

第二节 肿瘤中基因突变与克隆进化 / 201

一、 内源因素和环境因素均会导致基因突变 / 201

二、 肿瘤发生所需要的基因突变数量 / 202

三、 肿瘤进展过程中突变是持续产生的 / 202

四、 肿瘤是克隆进化的结果 / 202

第三节 癌基因 / 202

一、 癌基因的发现 / 203

二、 癌基因、原癌基因及其功能 / 203

三、 癌基因的激活机制 / 206

第四节 肿瘤抑制基因 / 209

一、 肿瘤抑制基因的发现 / 209

二、 肿瘤抑制基因分类与功能 / 210

第五节 遗传型恶性肿瘤 / 212

一、 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征 / 212

二、 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 / 213

Summary / 215

思考题 / 215

第十二章 遗传与免疫 / 216

第一节 血型系统的遗传 / 216

一、 ABO 血型系统 / 217

二、 Rh 血型系统 / 219

三、 新生儿溶血症 / 220

第二节 人类组织相容性的遗传和移植免疫 / 221

一、 人MHC 基因位点的结构和多态性 / 221

二、 器官移植排斥反应 / 224

三、 组织配型 / 226

第三节 遗传性免疫缺陷病和遗传关联自身免疫病 / 228

一、 遗传性免疫缺陷病 / 228

二、 遗传关联自身免疫病 / 234

Summary / 235

思考题 / 235

第十三章 遗传与发育 / 236

第一节 遗传与发育相互关系 / 236

一、 人体发育过程的简介 / 236

二、 人体发育相关的重要基因家族/ 237

第二节 遗传变异对人体发育的影响 / 238

一、 发育相关基因的序列变异 / 238

二、 基因组重排对发育基因的影响/ 239

三、 发育性疾病中遗传变异之间的相互作用 / 239

第三节 发育性疾病的遗传因素及其致病机制 / 240

一、 先天性肢端畸形 / 241

二、 神经发育性疾病 / 245

三、 生殖细胞的发生障碍 / 247

Summary / 249

思考题 / 249

第十四章 药物基因组学 / 250

第一节 药物遗传学 / 251

一、 药物代谢的遗传学研究 / 251

二、 药物代谢异常相关的遗传变异/ 254

第二节 药物基因组学与个体化医疗 / 256

一、 细胞色素P450 多态性与药物代谢 / 257

二、 临床个体化用药和新药开发 / 260

Summary / 263

思考题 / 263

第十五章 遗传病的诊断 / 264

第一节 临症诊断 / 264

一、 临症诊断的对象 / 264

二、 临症诊断的方法及应用 / 265

三、 DNA 序列变异致病性分级 / 267

第二节 症状前诊断 / 272

一、 症状前诊断的对象 / 272

二、 症状前诊断的方法与应用 / 273

第三节 产前诊断 / 273

一、 产前诊断的对象 / 273

二、 产前诊断的方法与应用 / 273

第四节 胚胎植入前遗传学检测 / 275

一、 胚胎植入前检测的对象 / 276

二、 胚胎植入前遗传学检测的方法及注意事项 / 276

Summary / 279

思考题 / 279

第十六章 遗传病的治疗 / 280

第一节 药物治疗 / 280

一、 遗传代谢病的治疗 / 281

二、 个体化用药原理 / 283

第二节 基因治疗 / 285

一、 基因治疗的概念 / 285

二、 基因治疗的工具 / 287

三、 基因治疗的策略 / 288

四、 视网膜色素变性上皮细胞in vivo 基因治疗 / 289

五、 β- 地中海贫血自体造血干细胞ex vivo 基因治疗 / 290

Summary / 291

思考题 / 291

第十七章 遗传病的预防 / 292

第一节 遗传病预防的策略和方法 / 292

一、 遗传负荷与遗传病的疾病负担/ 292

二、 遗传病预防的策略和方法 / 293

三、 遗传登记与罕见病登记 / 293

第二节 遗传咨询 / 294

一、 遗传咨询的伦理原则 / 294

二、 遗传咨询的分类和服务对象 / 295

三、 遗传咨询的对象、场景和步骤 / 296

四、 遗传咨询的技巧 / 297

五、 再发风险率估算与分析方法 / 297

六、 遗传保健 / 304

第三节 携带者筛查 / 304

一、 携带者筛查的意义和常用技术/ 304

二、 扩展性携带者筛查 / 305

三、 携带者筛查的就诊路径和处置策略 / 305

第四节 产前筛查 / 306

一、 产前筛查的目标疾病 / 306

二、 产前筛查的常用方法 / 306

三、 产前筛查与产前诊断、胚胎植入前遗传学检测的选择与衔接 / 308

四、 遗传随访 / 309

第五节 新生儿疾病筛查与治疗 / 309

一、 新生儿疾病筛查的筛查原则与目标疾病 / 310

二、 常用的生化、免疫学检测技术 / 311

三、 新生儿基因筛查 / 314

四、 遗传代谢病诊断与跟踪治疗原则 / 314

Summary / 315

思考题 / 315

第十八章 遗传服务的伦理问题 / 316

第一节 遗传服务 / 316

一、 遗传服务的概念、内容、特点和目的 / 316

二、 遗传服务遵循医学伦理学的一般原则 / 317

第二节 遗传咨询中的伦理问题 / 318

一、 体察咨询者的心态 / 318

二、 遗传咨询时应遵循的伦理学原则 / 318

第三节 遗传检查中的伦理问题 / 319

一、 迟发遗传病的检查 / 319

二、 儿童的遗传病检查 / 319

三、 胚胎的遗传检查 / 319

四、 家庭风险成员的遗传检查 / 320

五、 一般个体的预测性基因检测 / 320

第四节 基因治疗中的伦理问题 / 321

一、 基因治疗的安全性与有效性 / 321

二、 生殖细胞基因治疗的伦理和社会问题 / 321

三、 基因治疗的指征和条件 / 321

第五节 辅助生殖中的伦理问题 / 321

一、 辅助生殖技术 / 321

二、 人工授精的家庭伦理和社会问题 / 322

三、 试管婴儿的伦理问题 / 322

四、 克隆人的伦理问题 / 323

第六节 遗传研究中的伦理问题 / 323

一、 干细胞研究中的伦理问题 / 323

二、 基因编辑技术相关的伦理问题/ 324

三、 人类遗传资源研究利用的伦理问题 / 324

Summary / 325

思考题 / 325

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中英文名词对照索引 / 328